Visita à APPACDM de Figueira do Lorvão no dia 09-03-2007

Estas foram algumas das fotos que tiramos aos quatro portadores de Trissomia 21 que estão neste estabelecimento: Florival, João Vítor, Bruno e Carlos:

Características de: Albinismo, Anemia Falciforme e Fenilcetonúria

Albinismo:
· descoloração da pele e cabelo
· pêlos finos e macios de cor branca
· globo ocular não apresenta pigmento, daí a cor vermelho
· visão mais clara de noite do que de dia
· manchas de cor diferente na pele e no cabelo





Anemia Falciforme:
· palidez
· batidas aceleradas do coração
· dificuldade em respirar
· inflamação do baço e derrame cerebral
· dores de ossos e músculos
· icterícia (cor amarelada visível principalmente no branco do olho)
· feridas nas pernas





Fenilcetonúria:
· o tamanho da cabeça é menor do que o tamanho típico para a idade do feto ou criança
· contracções involuntárias da musculatura (movimentos desordenados) ou outras reacções anormais, como desvio dos olhos e tremores
· Atraso no desenvolvimento psicomotor
· Menor esperança media de vida
· Quando detectada através do teste do pezinho no recém nascido esta doenças possui tratamento

Características de: Síndrome de Down

O diagnóstico, em geral, é feito pelo pediatra ou médico que recebe a criança logo após o parto, considerando os aspectos clínicos mais freqüentes em percentual de ocorrência:

Comprometimento Intelectual (100%);
Hipotonia muscular generalizada (99%);
Fenda palpebral oblíqua (90%);
Aumento de vascularização retiniana (90%);
Ausência do Reflexo de Moro (85%);
Microcefalia (85%);
Occipital achatado (80%);
Hiperextensão articular (80%);
Mãos largas, dedos curtos (70%);
Baixa Estatura (60%);
Clinodactilia do 5º dedo (50%);
Defeitos Cardíacos (50%);
Orelhas de implantação baixa (50%);
Orelhas displásicas (50%);
Epicanto (40%);
Prega palmar transversa única (40%);
Instabilidade atlanto-axial (15%);
Instabilidade rótulo-femural (10%);
O número percentual refere-se à incidência na população com síndrome de Down.
A confirmação da síndrome é dada pelo exame do cariótipo (análise citogenética).



fonte:http://www.fsdown.org.br