O que são?
As doenças genéticas são doenças incuráveis, sendo que algumas tem tratamento. A ocorrência de alterações pontuais ou mais alargadas na sequência genética pode originar um número significativo de patologias como as malformações congénitas.
Como se desenvolvem?
A evolução da doença depende do tipo de síndrome genética. Habitualmente origina um grau variável de deficiência física ou mental. As pessoas atingidas pelas anomalias possuem uma qualidade de vida inferior e a sua esperança de vida, em muitos casos, é limitada.
Como se previnem?
Identificar grupos de risco e promover o rastreio e diagnóstico pré-natal. Existem pessoas que possuem as designadas translocações equilibradas nos seus cromossomas. São aparentemente normais. No entanto, quando pretendem engravidar, existe um risco significativo de transmitirem a anomalia cromossómica mais grave aos descendentes. Também existe o risco da gravidez terminar sob a forma de aborto espontâneo. Deve-se identificar este grupo de risco durante a gravidez e têm indicação diagnóstico pré-natal.
