Albinismo:
· descoloração da pele e cabelo
· pêlos finos e macios de cor branca
· globo ocular não apresenta pigmento, daí a cor vermelho
· visão mais clara de noite do que de dia
· manchas de cor diferente na pele e no cabelo
Anemia Falciforme:· palidez
· batidas aceleradas do coração
· dificuldade em respirar
· inflamação do baço e derrame cerebral
· dores de ossos e músculos
· icterícia (cor amarelada visível principalmente no branco do olho)
· feridas nas pernas
Fenilcetonúria:
· o tamanho da cabeça é menor do que o tamanho típico para a idade do feto ou
criança· contracções involuntárias da musculatura (movimentos desordenados) ou outras reacções anormais, como desvio dos olhos e tremores
· Atraso no desenvolvimento psicomotor
· Menor esperança media de vida
· Quando detectada através do teste do pezinho no recém nascido esta doenças possui tratamento
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