Visita à APPACDM de Figueira do Lorvão no dia 09-03-2007

Estas foram algumas das fotos que tiramos aos quatro portadores de Trissomia 21 que estão neste estabelecimento: Florival, João Vítor, Bruno e Carlos:

Características de: Albinismo, Anemia Falciforme e Fenilcetonúria

Albinismo:
· descoloração da pele e cabelo
· pêlos finos e macios de cor branca
· globo ocular não apresenta pigmento, daí a cor vermelho
· visão mais clara de noite do que de dia
· manchas de cor diferente na pele e no cabelo





Anemia Falciforme:
· palidez
· batidas aceleradas do coração
· dificuldade em respirar
· inflamação do baço e derrame cerebral
· dores de ossos e músculos
· icterícia (cor amarelada visível principalmente no branco do olho)
· feridas nas pernas





Fenilcetonúria:
· o tamanho da cabeça é menor do que o tamanho típico para a idade do feto ou criança
· contracções involuntárias da musculatura (movimentos desordenados) ou outras reacções anormais, como desvio dos olhos e tremores
· Atraso no desenvolvimento psicomotor
· Menor esperança media de vida
· Quando detectada através do teste do pezinho no recém nascido esta doenças possui tratamento

Características de: Síndrome de Down

O diagnóstico, em geral, é feito pelo pediatra ou médico que recebe a criança logo após o parto, considerando os aspectos clínicos mais freqüentes em percentual de ocorrência:

Comprometimento Intelectual (100%);
Hipotonia muscular generalizada (99%);
Fenda palpebral oblíqua (90%);
Aumento de vascularização retiniana (90%);
Ausência do Reflexo de Moro (85%);
Microcefalia (85%);
Occipital achatado (80%);
Hiperextensão articular (80%);
Mãos largas, dedos curtos (70%);
Baixa Estatura (60%);
Clinodactilia do 5º dedo (50%);
Defeitos Cardíacos (50%);
Orelhas de implantação baixa (50%);
Orelhas displásicas (50%);
Epicanto (40%);
Prega palmar transversa única (40%);
Instabilidade atlanto-axial (15%);
Instabilidade rótulo-femural (10%);
O número percentual refere-se à incidência na população com síndrome de Down.
A confirmação da síndrome é dada pelo exame do cariótipo (análise citogenética).



fonte:http://www.fsdown.org.br

Doenças Genéticas

O que são?

As doenças genéticas são doenças incuráveis, sendo que algumas tem tratamento. A ocorrência de alterações pontuais ou mais alargadas na sequência genética pode originar um número significativo de patologias como as malformações congénitas.

Como se desenvolvem?

A evolução da doença depende do tipo de síndrome genética. Habitualmente origina um grau variável de deficiência física ou mental. As pessoas atingidas pelas anomalias possuem uma qualidade de vida inferior e a sua esperança de vida, em muitos casos, é limitada.

Como se previnem?

Identificar grupos de risco e promover o rastreio e diagnóstico pré-natal. Existem pessoas que possuem as designadas translocações equilibradas nos seus cromossomas. São aparentemente normais. No entanto, quando pretendem engravidar, existe um risco significativo de transmitirem a anomalia cromossómica mais grave aos descendentes. Também existe o risco da gravidez terminar sob a forma de aborto espontâneo. Deve-se identificar este grupo de risco durante a gravidez e têm indicação diagnóstico pré-natal.

O Porquê Deste Blog...

Este blog insere-se na nossa área de projecto, em que nos propomos abordar algumas das mais conhecidas doenças genéticas. São elas: Albinismo; Anemia Falciforme, Paramiloidose e Síndrome de Down.

Aqui faremos um esclarecimento sobre estas doenças e sobre genética em geral.

Procuramos assim, informar a população e divulgar o nosso trabalho.